Otros síntomas

1. Cardiacos. Arritmias

– Se pueden producir alteraciones del ritmo cardiaco, los latidos del corazón se enlentecen (bradicardia), y en ocasiones el corazón puede llegar a parase durante unos segundos, lo que hace que la persona sienta mareo o si la pausa es más larga pierda el conocimiento bruscamente (síncope) .

– Los síncopes y mareos no siempre son causados por estas pausas cardiacas, sino que pueden ser debidos a bajadas bruscas de la tensión arterial o a hipoglucemias

 

2. Digestivos

a. Reflujo gastroesofágico:

– Aparecen vómitos y regurgitación  con facilidad

–  Pueden dificultar la ganancia de peso

–  Pueden producir paso de contenido alimenticio a la vía respiratoria (aspiración) y dar lugar a infecciones respiratorias de repetición.

– Puede ser necesario tratamiento con un medicamento o incluso requerir una operación quirúrgica

 

b.  Enfermedad de Hirschprung.

-Se define como la ausencia de terminaciones nerviosas en la pared del intestino, lo que hace que éste no se mueva adecuadamente.

– Se afecta la parte última del intestino (el sigma y colon), aunque hay formas graves, en las que la afección se extiende a casi todo el intestino.

– Provoca estreñimiento, distensión – el abdomen se hincha- y obstrucción intestinal en el recién nacido.

– Se produce con más frecuencia en niños con determinadas mutaciones genéticas

– Es necesario tratamiento quirúrgico, generalmente en varios tiempos:

– Primero se realiza una colostomía para desobstruir: el intestino se aboca directamente a la piel del abdomen, donde, mediante una bolsa, se recogen las deposiciones; la colostomía se mantiene abierta durante el primer año de vida.

– En un segundo tiempo el cirujano reseca la parte del intestino que no funciona, une los dos cabos y cierra la colostomía.

c. Estreñimiento y cuadros de pseudoobstrucción intestinal (sin tener enfermedad de Hirschprung)

 

3. Tumores nerviosos.

–  Aunque raros, pueden aparecer tumores derivados del tejido nervioso: localizados en el tórax o en el abdomen.

– Los tumores se asocian determinadas mutaciones genéticas, en concreto las denominadas no PARM (ver apartado de genética)

 

4. Alteraciones oculares.

–Pueden aparecer estrabismo, miopía, astigmatismo, pupilas de diferentes tamaños, párpados caídos (ptosis palpebral)

– Se deben hacer revisiones oculares periódicas

5. Alteración en el control de la temperatura

– Algunos niños con SHCC tienen con frecuencia hipotermia (temperatura corporal por debajo de 36ºC)  y en ocasiones no tienen fiebre durante las infecciones.

– Algunos niños refieren sudoración abundante

6. Hipoglucemia

– Algunos niños tienen bajadas bruscas de azúcar en la sangre (hipoglucemias), que pueden pasar desapercibidas o dar síntomas (mareos, sudoración, convulsiones  o incluso síncopes).